G6PD-tekort: symptomen, triggers en behandeling (2023)

Overzicht

Wat is G6PD-deficiëntie?

Dit is eengenetische afwijkingdat de G6PD-niveaus van mensen beïnvloedt. G6PD staat voor glucose-6-fosfaatdehydrogenase. G6PD is een enzym dat je beschermtrode bloedcellenvan schadelijke stoffen. Een tekort treedt op wanneer het gen dat het G6PD-enzym aandrijft, muteert of verandert, zodat het enzym de rode bloedcellen niet meer kan beschermen. Bepaalde voedingsmiddelen en medicijnen kunnen ook G6PD-deficiëntie veroorzaken.

De meeste mensen met G6PD-deficiëntie ontwikkelen geen symptomen. In sommige gevallen kan G6PD-deficiëntie echter ernstige medische aandoeningen veroorzaken, zoalshemolytische anemiebij volwassenen enernstige geelzuchtbij pasgeborenen. Soms ontwikkelen bloedarmoedesymptomen zich zeer snel, waardoor hemolytische crisissymptomen ontstaan ​​die onmiddellijke medische aandacht vereisen.

Wie wordt getroffen door G6PD-deficiëntie?

G6PD-deficiëntie treft tussen de 400 en 500 miljoen mensen over de hele wereld. G6PD-deficiëntie komt vaker voor bij mensen die in Afrika bezuiden de Sahara, de Middellandse Zee en Zuidoost-Azië wonen.

Zorgverleners schatten dat 1 op de 10 zwarte mannen in de Verenigde Staten G6PD-deficiëntie heeft. Over het algemeen heeft naar schatting 4% tot 7% ​​van de mensen in de Verenigde Staten deze genetische aandoening. Ongeveer 30% van de pasgeboren baby's met ernstige geelzucht heeft G6PD. Vrouwen hebben minder kans dan mannen om G6PD-deficiëntie te hebben.

Wat veroorzaakt G6PD-deficiëntie?

G6PD-deficiëntie treedt op wanneer het G6PD-gen verandert of muteert en de toegewezen taak niet voltooit: uw lichaam vertellen om het G6PD-enzym te maken. Zorgverleners noemen de G6PD een huishoudenzym omdat het je rode bloedcellen gezond houdt en ze beschermt tegen giftige stoffen in je bloed. Het niet hebben van voldoende G6PD-enzymen kan een reeks gebeurtenissen in gang zetten die kunnen leiden tot levensbedreigende aandoeningen. Dit is waarom:

• Normaal gesproken kunnen uw rode bloedcellen hun voorraad G6PD-enzym aanvullen. G6PD-deficiëntie voorkomt dat. Zonder voldoende G6PD hebben uw rode bloedcellen geen bescherming tegen wat zorgverleners oxidatieve stress noemen.
• Oxidatieve stress treedt op wanneer het antioxiderende afweersysteem van uw lichaam uw vrije radicalen (ook wel reactieve zuurstofsoorten genoemd) niet kan beheersen. Antioxidanten zijn natuurlijke stoffen in het voedsel dat we eten, zoals vitaminen en mineralen. Vrije radicalen worden gevormd door normale lichaamsprocessen zoals ademhaling en omgevingsfactoren zoals sigarettenrook.
• Antioxidanten neutraliseren doorgaans vrije radicalen en herstellen de schade die ze veroorzaken. Maar wanneer antioxidanten het niet bij kunnen houden, kunnen vrije radicalen zich ophopen en uiteindelijk uw rode bloedcellen en andere delen van uw lichaam onder druk zetten.
• Andere externe factoren, zoals infecties, bepaalde voedingsmiddelen en medicijnen, dragen bij aan die stress. Zorgverleners noemen deze factoren triggers omdat ze de schade aan rode bloedcellen vergroten.
• Overweldigd beginnen uw rode bloedcellen af ​​te breken en sterven af ​​voordat uw lichaam ze kan vervangen, waardoor hemolytische anemie ontstaat.

Welke factoren veroorzaken hemolyse en andere aandoeningen die verband houden met G6PD-deficiëntie?

Volgens sommige onderzoekers is het eten van tuinbonen de meest voorkomende trigger. Andere veel voorkomende triggers zijn:

• Infecties zoalsHepatitis AInhepatitis B, buiktyfusInlongontsteking.
• Bepaalde medicijnen die behandelenmalaria, inbegrepenprimaquine.
• Sommigeantibiotica, inbegrepennitrofurantoïne,dapsonen sulfamedicijnen.
• Aspirine.
• Bepaalde voedingsmiddelen, waaronder peulvruchten, sojabonen, pinda's en erwten, en voedingsmiddelen die kunstmatige kleurstoffen bevatten.
• Emotionele stress.

Het is belangrijk om te weten dat G6PD-deficiëntie mensen anders beïnvloedt. Dat betekent dat niet iedereen met de genetische aandoening dezelfde reactie zal hebben. Als bij u de diagnose G6PD-deficiëntie is gesteld, vraag dan uw zorgverlener om genetische tests om uw specifieke G6PD-genmutatie te identificeren, zodat zij u kunnen aanbevelen hoe u ernstige G6PD-deficiëntiesymptomen kunt voorkomen.

Waarom hebben mannen meer kans op G6PD-deficiëntie?

G6PD-deficiëntie wordt geërfd als een X-gebonden recessieve aandoening. Dit is wat dat betekent:

• Mannen hebben meer kans op G6PD-deficiëntie omdat ze maar één X-chromosoom hebben, wat de kans vergroot dat een man het gemuteerde G6PD-gen doorgeeft.
• Vrouwtjes hebben echter twee X-chromosomen, wat de kans vergroot dat een vrouw een normaal G6PD-gen doorgeeft in plaats van een gemuteerd G6PD-gen.
• De meeste vrouwtjes kunnen het gemuteerde gen dragen en hebben geen G6PD-deficiëntie. Sommige vrouwtjes kunnen worden aangetast als een of beide kopieën van het G6PD-gen zijn gemuteerd. Vrouwtjes met één gemuteerd gen hebben mogelijk een lagere G6PD-activiteit en minder risico op het ontwikkelen van symptomen.

Symptomen en oorzaken

Wat zijn symptomen van G6PD-deficiëntie?

Sommige mensen met G6PD-deficiëntie kunnen hemolytische episodes hebben die de volgende symptomen of aandoeningen veroorzaken:

• Bloedarmoede. Mensen kunnen een ernstige vorm van bloedarmoede hebben, acute hemolytische anemie genaamd.
• Geelzucht. Wanneer je huid geel wordt.
• Donker gekleurde plas.
• Vermoeidheid.
• Bleker zijn dan normaal.
• Een snelle hartslag hebben.
• Kortademig voelen.
• Het hebben van eenvergrote milt.

Wat zijn hemolytische crisissymptomen?

Deze symptomen lijken op bloedarmoede, maar ontwikkelen zich zeer snel. Symptomen zijn onder meer:

• Je hebt een plotselinge stijging van de lichaamstemperatuur.
• U merkt dat uw huid geel wordt of dat u bleker bent dan normaal.
• Je plas is donker geeloranje.
• Je hebt een zware, snelle ademhaling.
• Je pols is zwak en snel.
• U voelt zich uitgeput en in het algemeen onwel.

Welke symptomen komen vaak voor bij pasgeborenen met G6PD-deficiëntie?

Baby's ontwikkelen zelden ernstige en duidelijke G6PD-deficiëntiesymptomen. Het meest voorkomende symptoom is ernstige geelzucht die optreedt binnen de eerste 24 uur van een baby en/of een baby heeft eenbilirubineniveau dat groter is dan het 95e percentiel. Onbehandeld kunnen baby's met ernstige geelzucht hersenbeschadiging krijgen.

Diagnose en testen

Hoe diagnosticeren zorgverleners G6PD-deficiëntie?

Zorgverleners beginnen meestal met het afnemen van een volledige medische geschiedenis. Ze kunnen vragen of u onlangs van medicatie bent veranderd of een infectie heeft gehad. Ze kunnen vragen of iemand anders in uw familie tekenen van G6PD-deficiëntie vertoont.

Welke tests kan mijn provider gebruiken om G6PD-deficiëntie te diagnosticeren?

Uw zorgverlener zal zich concentreren op uw bloedcellen. Ze kunnen enkele tests uitvoeren om andere aandoeningen uit te sluiten. Een test hebben voor lactaatdehydrogenase (LDH) voor tekenen van bloedkankerlymfoom betekent niet dat u lymfoom heeft. Enkele andere tests die ze kunnen gebruiken, zijn onder meer:

• Volledig bloedbeeld (CBC): CBC's helpen zorgverleners bij het identificeren en diagnosticeren van ziekten.
• Bilirubine niveaus: Dit is een bloedtest.
• Aantal reticulocyten: Deze bloedtest meet uw jonge bloedcellen om te zien of uw beenmerg voldoende rode bloedcellen aanmaakt.
• Serum-aminotransferase: Deze test controleert een enzym in uw lever.
• Perifeer bloeduitstrijkje: Bij deze bloedtest wordt gecontroleerd op veranderingen in het aantal, het type, de vorm en de grootte van bloedcellen.

Beheer en behandeling

Hoe behandelen zorgverleners G6PD-deficiëntiegerelateerde aandoeningen?

Zorgverleners passen verschillende behandelingen toe op basis van uw situatie. Als u bijvoorbeeld milde geelzucht heeft en uw arts weet dat u G6PD-deficiëntie heeft, zullen zij uw geelzuchtsymptomen behandelen en u vertellen welk voedsel of andere triggers u nodig heeft om te voorkomen dat u verder gaat.

Sommige mensen en pasgeboren baby's hebben ernstigere symptomen. Als u hemolytische anemie heeft, heeft u mogelijk eenbloedtransfusie. Als uw pasgeboren baby geelzucht heeft, kan de zorgverlener dit behandelen met fototherapie (behandeling met natuurlijk of kunstlicht). In meer ernstige gevallen kan de zorgverlener van uw baby een zogenaamde wisseltransfusie aanbevelen. Bij ruiltransfusies verwijdert hun zorgverlener het ongezonde bloed van uw baby en vervangt het door gezond, gedoneerd bloed.

Preventie

Hoe kan ik G6PD-deficiëntie voorkomen?

Dit is een genetische aandoening die je niet kunt voorkomen. Wat u kunt doen, is de medische geschiedenis van uw familie leren kennen. Als iemand G6PD-deficiëntie heeft, kan uw zorgverlener aanbevelen dat u genetische screening uitvoert.

Vooruitzicht / Prognose

Is G6PD-deficiëntie een levensbedreigende aandoening?

Het kan zijn, maar de meeste mensen met G6PD-deficiëntie hebben nooit symptomen.

Leven met

Kan G6PD-deficiëntie worden genezen?

Zorgverleners kunnen G6PD-deficiëntie niet genezen omdat het een genetische aandoening is. Maar er zijn dingen die u kunt doen om te voorkomen dat de reeks gebeurtenissen die G6PD-deficiëntiesymptomen veroorzaken, wordt geactiveerd. Vraag uw zorgverlener naar het voedsel en de medicijnen die u moet vermijden. Hier zijn enkele andere suggesties:

• Als u alcohol drinkt, probeer dan niet te veel te drinken. Het drinken van overmatige hoeveelheden alcohol verhoogt de oxidatieve stress. Te veel oxidatieve stress leidt tot hemolytische anemie.
• Als u tabaksproducten rookt, probeer dan te stoppen. Het roken van tabak verzwakt je immuunsysteem en stimuleert vrije radicalen.
• Lichaamsbeweging is een goede gewoonte, maar overdrijf het niet. Jezelf door een training heen duwen kan oxidatieve stress verhogen.
• Probeer voldoende rust te nemen. Slaap ondersteunt je immuunsysteem, dat je helpt infecties te bestrijden die G6PD-tekort kunnen veroorzaken.
• Stress kan symptomen van G6PD-deficiëntie veroorzaken. Als u zich angstig of gestrest voelt, vraag dan uw zorgverlener om hulp.

Wanneer moet ik mijn zorgverlener zien?

U moet uw zorgverlener raadplegen wanneer u G6PD-deficiëntiesymptomen ontwikkelt. Zoek onmiddellijk medische hulp als uw symptomen ernstig zijn en snel optreden.

Een briefje van Cleveland Clinic

Als bij u de diagnose G6PD-deficiëntie is gesteld, voelt u zich misschien beter wetende dat de meeste mensen met G6PD-deficiëntie nooit symptomen hebben. Maar als u een van degenen bent die dat wel doen, of als u een pasgeboren baby heeft die dat wel doet, maakt u zich waarschijnlijk zorgen over wat u kunt verwachten.

G6PD-deficiëntie kan niet worden genezen, maar de symptomen kunnen worden beheerd. U kunt voor uzelf zorgen door te weten welk voedsel en welke medicijnen u moet vermijden en door gezonde gewoonten te ontwikkelen, zoals matig alcoholgebruik, voldoende rust en lichaamsbeweging en het vermijden van tabaksrook. U kunt voor uw pasgeboren baby zorgen door geelzuchtsymptomen te controleren die een teken zijn van G6PD-deficiëntie. Vraag uw zorgverlener om informatie om u te helpen omgaan met de impact die G6PD-deficiëntie op uw dagelijks leven kan hebben.